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sexta-feira, 31 de agosto de 2012

Sindrome de Swer




Swyer síndrome é uma condição em que os indivíduos com um cromossoma X e um cromossoma Y, em cada célula, o padrão normalmente encontrados em homens, têm uma aparência feminina. As pessoas com este transtorno têm genitália externa feminina e um útero normal e trompas de Falópio. No entanto, eles não têm gônadas funcionais (ovários ou testículos). Em vez disso, eles possuem grupos subdesenvolvidos de tecido chamado gônadas estriadas. As gônadas anormais, muitas vezes se tornam cancerosas, para que eles geralmente são removidos cirurgicamente no início da vida.
Pessoas com síndrome de Swyer normalmente são levantadas como fêmeas e têm uma identidade de gênero feminina.Os indivíduos afetados geralmente começam a terapia de reposição hormonal durante a adolescência para induzir a mestruação e o desenvolvimento de características sexuais femininas seccundárias, como a ampliação do peito e pêlos do corpo. A terapia hormonal de substituição também ajuda a evitar que a densidade óssea reduzida (osteopenia). As mulheres com esta doença não produzem ovos, mas pode ser capaz de engravidar com um óvulo doado ou embrião.
As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos, conhecidas como X e Y, são chamados de cromossomos sexuais, porque eles ajudam a determinar se uma pessoa vai desenvolver características sexuais masculinos ou femininos. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X (46, XX) e os machos geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (46, XY).
Mutações no gene SRY gene foram identificados entre 15 por cento e 20 por cento dos indivíduos com síndrome Swyer. SRY gene, localizado no cromossoma Y, fornece instruções para fazer determinante do sexo proteína Y região. Esta proteína é um factor de transcrição, o que significa que atribui (liga) de regiões específicas do DNA e ajuda a controlar a actividade de genes particulares. Determinante do sexo proteína Y região faz com que um feto para se desenvolver como um macho. SRY mutações genéticas que causam a síndrome de Swyer impedir a produção da proteína Y sexo região determinante ou resultar na produção de uma proteína não funcional. Um feto cujas células não produzem sexo-determinação funcional da proteína Y região vai desenvolver-se como uma mulher, apesar de ter um cromossomo Y.

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